Οι νευροινωματώσεις είναι μια ομάδα νευροδερματικών νόσων και διακρίνονται σε δύο κατηγορίες:

  • Νευροινωμάτωση τύπου Ι ή νόσος von Recklinghausen

Eίναι μακράν η πιο συχνή από τις νευροινωματώσεις και κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τύπο.

Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και κωδικοποιεί μια πρωτείνη (νευροινωματίνη) που οδηγεί στο σχηματισμό καλοήθων και κακοήθων όγκων.

Υπάρχουν ποικίλα διαγνωστικά κριτήρια για τη νευροινωμάτωση τύπου Ι. Μερικές από τις πιο συχνές δερματικές εκδηλώσεις είναι:

-Πολυάριθμες(>6) καφέ, γαλακτόχροες (café-au-lait) κηλίδες που εντοπίζονται παντού στο σώμα εκτός από παλάμες, πέλματα και τριχωτό.

-Πολλαπλές εφηλίδες (φακίδες) σε σημεία τριβής του σώματος όπως μασχάλες και μηρογεννητικές πτυχές(σημείο Crowe).

-Πολλαπλά νευρινώματα δέρματος. Είναι μικρά ογκίδια, στο χρώμα του δέρματος ή πιο καστανά, που μπορεί να είναι άμισχα ή μισχωτά (σαν να κρέμονται από τσαμπί).

Στα ¾ των περιπτώσεων η νεροινωμάτωση τύπου Ι έχει καλοήθη πορεία και μόνο στο 25% μπορεί να εμφανιστούν συστηματικές επιπλοκές.

Η παρακολούθηση από Δερματολόγο και η συνεργασία του τελευταίου με ιατρούς άλλων ειδικοτήτων σε περίπτωση συστηματικής προσβολής κρίνεται αναγκαία.

  • Νευροινωμάτωση τύπου ΙΙ

Η νευροινωμάτωση τύπου ΙΙ ή ακουστική νευροινωμάτωση είναι πολύ πιο σπάνια.

Η νόσος είναι και εδώ κληρονομική αλλά το ελαττωματικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 22 και κωδικοποιεί μια πρωτείνη γνωστή ως μερλίνη ή σβανωματίνη.

Αυτή με τη σειρά της προδιαθέτει σε ανάπτυξη όγκων στο Κεντρικό και Περιφερικό νευρικό σύστημα.

Οι όγκοι αυτοί (που είναι συνηθέστερα αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβανώματα) αποτελούν το χαρακτηριστικό κλινικό σημείο και μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε κώφωση.

Οι δερματικές αλλοιώσεις στην νευροινωμάτωση τύπου ΙΙ είναι κατά πολύ λιγότερες της νευροινωμάτωσης τύπου Ι.